白化病是一种因为基因突变致使黑色素合成障碍的遗传成人两性疾病,主要表现为皮肤、毛发和双眼色素降低或缺失。这种疾病并非由于缺少某种酶直接引起的,而是因为编码酪氨酸酶(Tyrosinase)或其他与黑色素合成有关蛋白的基因发生突变所导致的。
在人体中,黑色素是由黑色素细胞内的特殊过程产生的,这个过程中最重要的一步就是由酪氨酸转化为多巴,再进一步转化成黑色素。而这一转变需要酪氨酸酶有哪些用途。当负责生产酪氨酸酶的基因出现缺点时,会致使该酶活性减少或完全丧失功能,从而影响到黑色素的正常生成,最后致使白化病的发生。
因此,可以说,白化病主如果因为体内酪氨酸酶活性不足或者缺失所引起的一种遗传性病症。临床上依据不一样的基因突变种类将白化病分为多种亚型,其中最容易见到的是OCA1和OCA2两类型型,它们分别与TYR(编码酪氨酸酶)和OCA2这两个基因的异常有关。
总的来讲,缺少或活性不足的酪氨酸酶是致使白化病的重要原因。
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