血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血成人两性疾病,主要包含血友病A(因子Ⅷ缺少症)和血友病B(因子Ⅸ缺少症),其主要遗传方法是X连锁隐性遗传。
在人体的染色体中,女人有两条X染色体(XX),男士有一条X染色体和一条Y染色体(XY)。血友病致病基因坐落于X染色体上。对于男士而言,因为只有一条X染色体,当这条X染色体上携带血友病致病基因时,就会表现出血友病症状,由于没另一条正常的X染色体来弥补致病基因的缺点。
而女人有两条X染色体,假如只有一条X染色体携带致病基因,另一条正常,她一般是血友病基因的携带者,一般不表现出明显的血友病症状,但可以将致病基因传递给下一代。只有当女人两条X染色体都携带致病基因时,才会发病,但这样的情况极为罕见。
当男士病人与正常女人婚配时,他们的儿子全部正常,由于儿子从爸爸那里获得的是Y染色体,而致病基因在X染色体上;女儿则全部为携带者,由于女儿从爸爸那里获得了携带致病基因的X染色体。
假如女人携带者与正常男士婚配,他们的儿子有50%的概率患病,由于儿子有一半的机会从妈妈那里获得携带致病基因的X染色体;女儿有50%的概率成为携带者。
另外,还有一种较为少见的状况是,约30%的病人并没家族史,这可能是因为基因自发突变致使的。总之,X连锁隐性遗传是血友病主要的遗传方法,知道这一遗传规律对于血友病的遗传咨询、产前诊断等具备要紧意义。
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