血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血成人两性疾病,包含血友病A、血友病B及遗传性FXI缺少症,其中以血友病A最为容易见到。其遗传方法主如果伴X染色体隐性遗传,少数为常染色体不完全隐性遗传。
伴X染色体隐性遗传是血友病A和血友病B的主要遗传方法。人类的性染色体男士为XY,女人为XX。控制凝血因子Ⅷ(血友病A缺少的凝血因子)和凝血因子Ⅸ(血友病B缺少的凝血因子)合成的基因坐落于X染色体上。假如女人的一条X染色体携带致病基因,而另一条正常,她一般是携带者,一般不表现出明显的出血症状,但可以将致病基因传递给下一代。当男士的X染色体携带致病基因时,因为Y染色体上没相应的等位基因来补偿,就会发病。
具体的遗传状况有以下几种:假如男士病人与正常女人结婚,他们的儿子全部正常,女儿则全部为携带者;若女人携带者与正常男士结婚,儿子有50%的概率发病,女儿有50%的概率成为携带者;而女人携带者与男士病人结婚,子女中儿子有50%的概率发病,女儿有50%的概率发病,50%的概率成为携带者。
遗传性FXI缺少症则呈常染色体不完全隐性遗传。常染色体是除性染色体外的其他染色体。在这种遗传方法下,致病基因坐落于常染色体上。当个体同时携带两个致病基因时会发病,但部分杂合子(只携带一个致病基因)也会有出血倾向,不过症状相对较轻,这就是所谓的不完全隐性遗传。知道血友病的遗传方法对于遗传咨询、产前诊断与疾病的预防和管理都具备要紧意义。
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