苯丙氨酸代谢异常会如何？

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，其代谢异常会引发一系列紧急的后果，其中最典型的疾病是苯丙酮尿症。

正常状况下，苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶有哪些用途下会转化为酪氨酸，然后进一步参与多种生理过程，譬如合成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等。但当苯丙氨酸代谢异常时，譬如苯丙氨酸羟化酶缺少，苯丙氨酸就不可以正常转化为酪氨酸，致使血液和组织中苯丙氨酸浓度极度升高。

过多的苯丙氨酸会通过旁路代谢渠道，在转氨酶有哪些用途下生成苯丙酮酸等异常代谢产物。这类异常代谢产物会在体内很多蓄积，并且通过尿液排出，这就是苯丙酮尿症病人尿液有鼠尿臭味是什么原因。

从对神经系统的影响来看，苯丙氨酸及其异常代谢产物会对神经系统导致紧急损害。在患儿出生时可能表现正常，但伴随体内苯丙氨酸及其代谢产物的渐渐积累，会干扰大脑的正常发育，致使智商发育迟缓，这是苯丙酮尿症最突出症状有哪些。患儿在3 | 6个月时开始出现的表现，1岁时的表现明显，如表情呆滞、易激惹等，紧急者可出现癫痫发作。

在外观方面，因为酪氨酸是合成黑色素的材料，苯丙氨酸代谢异常致使酪氨酸生成降低，从而影响黑色素的合成，病人会出现皮肤冰肌玉肤、头发由黑变黄、虹膜色泽变浅等表现。

除此之外，病人还可能出现一些其他的表现，如呕吐、湿疹等。苯丙氨酸代谢异常假如不准时治疗，会严重干扰病人的成长发育和生活水平，因此早期诊断和干涉尤为重要。现在主要通过新生儿筛查来早期发现苯丙酮尿症，一旦确诊，需立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，以降低苯丙氨酸及其代谢产物对身体的损害。